Vortragende: | Dr. Dörte Ostersehlt |
Institution: | Universität Bremen |
Datum: | 11. November 2024 |
Zeit: | 09:00 ‑ 09:45 Uhr |
Raum: | NW3 |
Plätze: | noch 8 Plätze frei |
Beitrags-Nr. | 12 |
Das „Fragile-X-Syndrom“ (FXS) ist vielen Menschen unbekannt, obwohl FXS nach dem Down-Syndrom zu der zweihäufigsten genetisch bedingten, intellektuellen Beeinträchtigung beim Menschen führt. Besonders schwer kann sich FXS bei männlichen Patienten auswirken, während bei Mädchen und Frauen häufiger eine mildere Symptomatik festgestellt wird. In den betroffenen Familien finden sich bereits Prämutationen, die an nachfolgende Generationen unwissentlich von Müttern vererbt wurden und zu Vollmutationen geführt haben. Als Unterrichtsgegenstand ermöglicht das Thema FXS fachlich Themen der klassischen Genetik zur X-chromosomalen Vererbung mit molekularbiologischen Inhalten zu verbinden. Die Vererbung von FXS ist insofern interessant, weil diese Beeinträchtigung auf keiner Mutation im codierenden Genbereich basiert, sondern auf Veränderungen in einem Intron durch epigenetische Modifikationen. Im Unterricht sollte weiter nicht vergessen werden, auch die Einzigartigkeit von Menschen mit Diagnose FXS und ihre Lebensgestaltung zu thematisieren. Im Vortrag werden Details zu den molekularen Ursachen von FXS und eine Unterrichtseinheit für die gymnasiale Oberstufe im Fach Biologie präsentiert.